Como é que o autismo acontece?
Há anos que nos colocamos esta questão - como é que o autismo acontece? As questões sobre a razão pela qual a PEA é mais grave em algumas pessoas do que noutras e porque afecta as pessoas de forma diferente (com alguns pontos em comum, claro) também não são conhecidas neste momento.
O que o torna complicado:
- A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é um grupo de perturbações do desenvolvimento neurológico ao longo da vida e não uma perturbação específica.
- É provável que a PEA tenha uma componente genética complicada. Ou seja, a predisposição para as PEA é transmitida pelos membros da família para as gerações seguintes. Os cientistas não sabem ao certo que gene ou combinação de genes está envolvido nas PEA. Além disso, acredita-se atualmente que um gene ou uma combinação de genes pode ser responsável por 30-40% dos diagnósticos de autismo.
- A maioria dos cientistas acredita que existe um ou mais factores ambientais que influenciam os genes das PEA a expressarem-se. Se isto acontece antes da conceção, durante a gravidez ou após o nascimento é objeto de muita investigação e discussão científica.
A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma condição complexa do desenvolvimento que afecta os indivíduos de várias formas. Caracteriza-se por dificuldades na interação social, dificuldades de comunicação e comportamentos repetitivos. Embora os investigadores tenham feito progressos significativos na compreensão do autismo, as causas e os mecanismos exactos da sua ocorrência permanecem em grande parte desconhecidos.
Como as taxas de autismo continuam a aumentar, a comunidade científica está cada vez mais concentrada em compreender os factores associados ao autismo. Embora a etiologia exacta do autismo permaneça desconhecida, a investigação continua a explorar os factores de risco biológicos.
Índice
- Factores de risco genéticos
- Factores de risco ambientais
- Novas descobertas sobre o autismo
- Perguntas frequentes sobre a terapia ABA
Assim, a resposta à questão de como o autismo acontece é complicada. É provável que esteja ligado aos genes (ser portador de um gene ou de uma combinação de genes) com algum fator ambiental desencadeado no início da vida (por exemplo, idade dos pais, saúde materna, complicações durante o parto, exposição a produtos químicos ou doença).
Causas do autismo: Factores de risco genéticos
A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é essencialmente uma doença do neurodesenvolvimento com uma forte componente genética. Embora a causa exacta do autismo continue a ser complexa e multifatorial, a investigação continua a realçar o papel significativo que os factores de risco genéticos desempenham no desenvolvimento da PEA.
Principais condições genéticas associadas ao autismo
Certas doenças genéticas têm sido fortemente associadas a uma maior probabilidade de desenvolver autismo. Estas incluem:
- Síndrome do X Frágil: Uma das principais causas hereditárias de deficiência intelectual. Aproximadamente 0,5% dos indivíduos com ASD têm síndrome do X Frágil.
- Síndrome de Rett: Uma doença neurológica genética rara que afecta principalmente o sexo feminino. Cerca de 4% das raparigas com autismo são diagnosticadas com síndrome de Rett.
- Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC): Uma doença rara que provoca tumores benignos em vários órgãos. A TSC está associada a taxas elevadas de autismo.
- Síndrome de Down: Embora menos frequentemente associados, os indivíduos com síndrome de Down também podem apresentar caraterísticas de PEA.
Um historial de saúde familiar de PEA aumenta a probabilidade de ter um filho com PEA ou de ter PEA. Se um filho tiver PEA, as probabilidades de ter outro filho com PEA são maiores, especialmente se houver uma filha com PEA ou vários filhos com PEA. Outros membros da família também têm maior probabilidade de ter um filho com PEA.
Risco hereditário e historial familiar
O historial familiar desempenha um papel crucial no risco de autismo. Estudos demonstraram que:
- Se uma criança for diagnosticada com TEA, a probabilidade de ter outra criança com TEA aumenta.
- As famílias com várias crianças com autismo, especialmente filhas, correm um maior risco de recorrência.
- Os irmãos e os membros da família alargada de indivíduos com PEA têm maior probabilidade de apresentar diferenças ou diagnósticos de neurodesenvolvimento.
Conhecer o historial de saúde da sua família relativamente à PEA pode ajudar o médico do seu filho a prestar melhores cuidados. O médico pode monitorizar de perto o seu filho para detetar sinais precoces de PEA e encaminhá-lo para um especialista para uma avaliação mais aprofundada. Por vezes, os sinais de PEA podem ser detectados em crianças com 18 meses ou menos, se forem acompanhadas de perto. Normalmente, um especialista em desenvolvimento faz um diagnóstico fiável por volta dos 2 ou 3 anos de idade. O diagnóstico precoce conduz a um tratamento mais eficaz da PEA. Um diagnóstico de PEA é também essencial para adaptar a educação de uma criança quando esta começa a frequentar a escola. É nesta altura que a LeafWing pode ajudar o seu filho com autismo a preparar-se para um ambiente escolar.
Diagnóstico precoce e rastreio genético
O diagnóstico precoce é essencial para uma intervenção eficaz. Por vezes, os sinais de autismo podem ser observados logo a partir dos 18 meses de idade. No entanto, um diagnóstico fiável é normalmente feito entre os 2 e os 3 anos de idade por um pediatra do desenvolvimento ou por um psicólogo clínico.
Os testes genéticos são frequentemente recomendados como parte de uma avaliação de diagnóstico precoce. O teste mais comummente utilizado é:
- Análise de microarray cromossómico (CMA): O microarray cromossómico é o teste mais frequentemente pedido para indivíduos com PEA. Este teste examina os cromossomas para identificar quaisquer secções adicionais ou em falta que possam ser responsáveis pelas PEA. A CMA identifica uma causa genética em 5% a 14% dos indivíduos que fazem o teste.
Além disso, as crianças com PEA devem ser examinadas para detetar doenças genéticas que podem causar PEA, incluindo as seguintes:
- Síndrome do X Frágil: Esta doença é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual. A síndrome do X frágil afecta cerca de 1 em cada 7.000 homens e cerca de 1 em cada 11.000 mulheres. Cerca de 0,5% das pessoas (1 em 200) com ASD têm síndrome do X frágil. O teste para a síndrome do X frágil é recomendado para todas as pessoas com ASD.
- Síndrome de Rett: Esta perturbação afecta principalmente o sexo feminino. Cerca de 4% das mulheres com PEA têm síndrome de Rett. O teste da síndrome de Rett deve ser considerado para as mulheres com PEA.
Se a CMA e os testes genéticos não conseguirem identificar uma causa para o TEA, os profissionais médicos podem sugerir a Sequenciação do Exoma Completo. Este tipo de teste genético centra-se na identificação de alterações no ADN que fornecem instruções para a produção de proteínas. A Sequenciação do Exoma Completo foi capaz de determinar uma causa em 8% a 20% dos indivíduos com PEA que foram submetidos a este teste.
Porque é que os testes genéticos são importantes
Compreender a base genética do autismo pode:
- Orientar estratégias de intervenção personalizadas.
- Identificar outras condições médicas que possam necessitar de monitorização.
- Informar as decisões de planeamento familiar.
- Ajudar a adaptar o apoio educativo às necessidades específicas do seu filho.
No LeafWing Center, colaboramos com as famílias e os médicos para apoiar o diagnóstico precoce e preparar as crianças com autismo para uma integração bem sucedida em ambientes escolares.

Causas do autismo: Factores de risco ambientais
Foram feitos progressos no sentido de compreender os diferentes factores de risco ambientais, e as provas mais evidentes envolvem acontecimentos antes e durante o nascimento, tais como:
Risco acrescido
- Idade parental avançada na altura da conceção (pai mais velho)
- Exposição pré-natal à poluição atmosférica ou a determinados pesticidas
- Infecções (por exemplo, rubéola, citomegalovírus e gripe)
- Obesidade materna, diabetes ou doenças do sistema imunitário
- Prematuridade extrema ou peso muito baixo à nascença
- Qualquer dificuldade de parto que conduza a períodos de privação de oxigénio no cérebro do bebé
- Gravidez múltipla (gémeos, trigémeos, etc.)
No entanto, é pouco provável que estes factores, por si só, causem o autismo. Em vez disso, parecem aumentar o risco de uma criança desenvolver autismo quando combinados com factores genéticos. Atualmente, nada é conclusivo. É necessária mais investigação para compreender melhor o papel dos factores ambientais.
Atualmente, não suspeitamos que os factores ambientais possam influenciar o início das PEA na idade adulta, pelo que parece lógico que deva existir alguma relação entre um cérebro jovem e em desenvolvimento e a suscetibilidade aos factores ambientais acima referidos.
Diminuição do risco
- Vitaminas pré-natais que contêm ácido fólico antes e durante a conceção e durante a gravidez
Mitos sobre as causas do autismo
- Vacinas MMR (sarampo, papeira e rubéola)
- Parentalidade e negligência
Cada família tem uma experiência única com um diagnóstico de autismo e, para algumas, corresponde à altura das vacinas do seu filho. Ao mesmo tempo, os cientistas realizaram uma investigação exaustiva ao longo das últimas duas décadas para determinar se existe alguma ligação entre as vacinas infantis e o autismo. Os resultados mostram claramente que não existe qualquer correlação entre as vacinas e o autismo.
Novas descobertas sobre o autismo
Embora tenhamos feito progressos na revelação dos mistérios do autismo através da investigação, existem ainda inúmeras camadas à espera de serem desvendadas na complexa rede de factores que moldam este neurotipo único. Mergulhando nas profundezas da investigação sobre o autismo, os cientistas estão a explorar uma multiplicidade de factores, tais como neurotipos únicos, variações genéticas, desequilíbrios do bioma intestinal e componentes neurológicos intrincados que podem desempenhar um papel nesta condição complexa.
Temos de nos lembrar que o autismo em si não é rotulado como algo a ser "tratado" ou "curado". Temos de nos concentrar em apoiar as pessoas com autismo para que tenham uma vida boa. As terapias promissoras concentram-se em ajudar, definindo objectivos e trabalhando para os alcançar.
Se tiver alguma dúvida sobre o seu filho ou adolescente, a LeafWing pode agendar uma consulta para que possa explorar opções com um especialista. Convidamo-lo a ligar-nos ou enviar um e-mail para 888.436.2532 ou info@leafwingcenter.org para agendar uma Consulta Inicial para Pais. Os serviços de chat HIPAA já estão disponíveis.
Termos do glossário relacionados
- Perturbação do espetro do autismo
- Abordagem bio-médica
- Mutações de Novo: Alterações genéticas que estão presentes pela primeira vez num membro da família devido a uma mutação numa célula germinal de um dos pais ou no próprio óvulo fertilizado.
- Citocinas: Pequenas proteínas libertadas pelas células que têm um efeito específico nas interações e comunicações entre células, frequentemente em respostas imunitárias.
- Microbiota: A comunidade de microorganismos, incluindo bactérias, vírus e fungos, que habitam um determinado ambiente, como o intestino humano.
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- Terapia ABA para o autismo
- Terapia ABA em casa
- Como iniciar a terapia ABA
- Alguns componentes de um bom programa ABA para crianças com autismo
- Quais são as 4 funções comportamentais da terapia ABA?
- O que é a terapia ABA?
Perguntas frequentes sobre a terapia ABA
Para que é utilizada a terapia ABA?
A terapia baseada na ABA pode ser utilizada numa multiplicidade de áreas. Atualmente, estas intervenções são utilizadas principalmente com indivíduos com PEA; no entanto, as suas aplicações podem ser utilizadas com indivíduos com perturbações invasivas do desenvolvimento, bem como com outras perturbações. No caso das PEA, podem ser utilizadas para ensinar eficazmente competências específicas que podem não fazer parte do repertório de competências de uma criança para a ajudar a funcionar melhor no seu ambiente, quer seja em casa, na escola ou na comunidade. Em conjunto com os programas de aquisição de competências, as intervenções baseadas na ABA também podem ser utilizadas para lidar com excessos comportamentais (por exemplo, comportamentos de birra, comportamentos agressivos, comportamentos auto-lesivos). Por último, também pode ser utilizada na formação de pais/cuidadores.
Nos programas de aquisição de competências, o repertório de competências de uma criança é avaliado na fase inicial dos serviços em áreas adaptativas fundamentais, como a comunicação/linguagem, a autoajuda, as competências sociais e também as competências motoras. Uma vez identificadas as competências a ensinar, é desenvolvido um objetivo para cada competência e, em seguida, abordado/ensinado através de técnicas baseadas na ABA para ensinar essas competências importantes. Em última análise, uma terapia baseada na ABA facilitará um certo grau de manutenção (ou seja, a criança pode continuar a realizar os comportamentos aprendidos na ausência de formação/intervenção ao longo do tempo) e de generalização (ou seja, observa-se que os comportamentos aprendidos ocorrem em situações diferentes do contexto de instrução). Estes dois conceitos são muito importantes em qualquer intervenção baseada na ABA.
Na gestão do comportamento, os comportamentos desafiantes são avaliados quanto à sua função na fase inicial dos serviços. Nesta fase, determina-se "porque é que este comportamento acontece em primeiro lugar?". Uma vez conhecido, será desenvolvida uma terapia baseada na ABA para não só diminuir a ocorrência do comportamento que está a ser abordado, mas também ensinar à criança um comportamento funcionalmente equivalente que seja socialmente apropriado. Por exemplo, se uma criança recorre a comportamentos de birra quando lhe é dito que não pode ter um objeto específico, pode ser ensinada a aceitar uma alternativa ou a encontrar uma alternativa para si própria. É claro que só podemos fazer isto até um certo ponto - a oferta de alternativas. Há uma altura em que um "não" significa "não" e, por isso, o comportamento de birra deve ser deixado seguir o seu curso (ou seja, continuar até parar). Isto nunca é fácil e levará algum tempo para os pais/cuidadores se habituarem, mas a investigação tem demonstrado que, com o tempo e a aplicação consistente de um programa de gestão comportamental baseado na ABA, o comportamento desafiante irá melhorar.
Na formação de pais, os indivíduos que prestam cuidados a uma criança podem receber um "currículo" personalizado que melhor se adapte à sua situação. Uma área típica abrangida na formação de pais é ensinar aos adultos responsáveis conceitos pertinentes baseados na ABA para os ajudar a compreender a lógica subjacente às intervenções que estão a ser utilizadas nos serviços baseados na ABA dos seus filhos. Outra área coberta na formação de pais é ensinar aos adultos programas específicos de aquisição de competências e/ou programas de gestão do comportamento que irão implementar durante o tempo em família. Outras áreas abrangidas na formação de pais podem ser a recolha de dados, como facilitar a manutenção, como facilitar a generalização das competências aprendidas, para citar algumas.
Não existe um "formato único" que se adapte a todas as crianças e às necessidades das suas famílias. Os profissionais de ABA com quem está a trabalhar atualmente, com a sua participação, desenvolverão um pacote de tratamento baseado em ABA que melhor se adapte às necessidades do seu filho e da sua família. Para mais informações sobre este tema, recomendamos que fale com o seu BCBA ou contacte-nos através do endereço info@leafwingcenter.org.
Quem pode beneficiar da terapia ABA?
É comum pensar-se erradamente que os princípios da ABA são específicos do autismo. Não é esse o caso. Os princípios e métodos do ABA são apoiados cientificamente e podem ser aplicados a qualquer indivíduo. Dito isto, o U.S. Surgeon General e a American Psychological Association consideram o ABA como uma prática baseada em provas. Quarenta anos de literatura extensa documentaram a terapia ABA como uma prática eficaz e bem sucedida para reduzir o comportamento problemático e aumentar as competências de indivíduos com deficiências intelectuais e Perturbações do Espectro do Autismo (PEA). As crianças, os adolescentes e os adultos com PEA podem beneficiar da terapia ABA. Especialmente quando iniciada precocemente, a terapia ABA pode beneficiar os indivíduos ao visar comportamentos desafiantes, competências de atenção, competências lúdicas, comunicação, motoras, sociais e outras competências. Os indivíduos com outros problemas de desenvolvimento, como a PHDA ou a deficiência intelectual, também podem beneficiar da terapia ABA. Embora se tenha demonstrado que a intervenção precoce conduz a resultados de tratamento mais significativos, não existe uma idade específica a partir da qual a terapia ABA deixe de ser útil.
Além disso, os pais e prestadores de cuidados de pessoas com PEA também podem beneficiar dos princípios da ABA. Dependendo das necessidades do seu ente querido, a utilização de técnicas ABA específicas, para além dos serviços 1:1, pode ajudar a produzir resultados de tratamento mais desejáveis. O termo "formação de cuidadores" é comum nos serviços ABA e refere-se à instrução individualizada que um BCBA ou Supervisor ABA fornece aos pais e cuidadores. Isto normalmente envolve uma combinação de técnicas e métodos ABA individualizados que os pais e cuidadores podem usar fora das sessões 1:1 para facilitar o progresso contínuo em áreas específicas.
A terapia ABA pode ajudar as pessoas com PEA, deficiência intelectual e outros problemas de desenvolvimento a atingirem os seus objectivos e a terem uma vida de maior qualidade.
Como é que é a terapia ABA?
As agências que prestam serviços baseados na ABA em casa têm mais probabilidades de implementar os serviços ABA de forma semelhante do que seguir exatamente os mesmos protocolos ou procedimentos. Independentemente disso, uma agência ABA sob a orientação de um analista comportamental certificado pela Direção segue as mesmas teorias baseadas na investigação para orientar o tratamento que todas as outras agências ABA aceitáveis utilizam.
Os serviços baseados em ABA começam com uma avaliação funcional do comportamento (FBA). Em poucas palavras, uma FBA avalia a razão pela qual os comportamentos podem estar a acontecer em primeiro lugar. A partir daí, a FBA também determinará a melhor maneira de abordar as dificuldades usando tácticas que se revelaram eficazes ao longo do tempo, com foco na substituição comportamental em vez da simples eliminação de um comportamento problemático. O FBA também terá recomendações para outras competências/comportamentos relevantes a serem ensinados e competências parentais que podem ser ensinadas num formato de formação de pais, para citar alguns. A partir daí, a intensidade dos serviços baseados em ABA é determinada, mais uma vez, com base nas necessidades clínicas do seu filho. O FBA preenchido é então apresentado à fonte de financiamento para aprovação.
As sessões individuais entre um técnico de comportamento e o seu filho começarão assim que os serviços forem aprovados. A duração por sessão e a frequência destas sessões por semana/mês dependerá do número de horas para as quais os serviços ABA do seu filho foram aprovados - normalmente, este será o número recomendado na FBA. As sessões são utilizadas para ensinar competências/comportamentos identificados através de procedimentos de ensino eficazes. Outro aspeto dos serviços baseados na ABA em casa é a formação dos pais. A formação dos pais pode assumir muitas formas, dependendo dos objectivos que foram estabelecidos durante o processo FBA. O número de horas dedicadas à formação dos pais também é variável e depende exclusivamente da necessidade clínica. Se uma sessão 1:1 é entre um técnico de comportamento e o seu filho, uma sessão ou consulta de formação de pais é entre si e o supervisor do caso e com ou sem a presença do seu filho, dependendo do(s) objetivo(s) identificado(s) para os pais. O objetivo do serviço de formação de pais é que possa ter competências/conhecimentos amplos para se tornar mais eficaz na resolução de dificuldades comportamentais que ocorram fora das sessões ABA programadas. Dependendo dos objectivos estabelecidos, poderá ser-lhe pedido que participe nas sessões 1:1 do seu filho. Estas participações são uma boa forma de praticar o que aprendeu com o supervisor do caso e, ao mesmo tempo, ter o técnico comportamental à sua disposição para lhe dar feedback à medida que pratica essas novas competências.
Tal como foi referido no início, não existem duas agências de ABA que façam exatamente a mesma coisa quando se trata de prestar serviços de ABA; no entanto, as boas agências baseiam sempre a sua prática nos mesmos procedimentos empiricamente comprovados.
Como é que começo a terapia ABA?
Na maioria dos casos, o primeiro item necessário para iniciar a terapia ABA é o relatório de diagnóstico da perturbação do espetro do autismo (ASD) do indivíduo. Este é normalmente efectuado por um médico, como um psiquiatra, um psicólogo ou um pediatra de desenvolvimento. A maioria das agências de terapia ABA e as companhias de seguros pedirão uma cópia deste relatório de diagnóstico durante o processo de admissão, uma vez que é necessário para solicitar uma autorização de avaliação ABA à companhia de seguros médicos do indivíduo.
O segundo elemento necessário para iniciar a terapia ABA é uma fonte de financiamento. Nos Estados Unidos, e nos casos em que estão envolvidos os seguros Medi-Cal ou Medicare, existe um requisito legal para que os serviços de ABA sejam cobertos quando existe uma necessidade médica (diagnóstico de ASD). O Medi-Cal e o Medicare cobrem todos os serviços de tratamento de saúde comportamental clinicamente necessários para os beneficiários. Isto inclui normalmente crianças diagnosticadas com ASD. Uma vez que a Análise Comportamental Aplicada é um tratamento eficaz e baseado em provas para indivíduos com ASD, é considerado um tratamento coberto quando clinicamente necessário. Em muitos casos, os seguros privados também cobrem os serviços de ABA quando necessário do ponto de vista médico. No entanto, nestes casos, é melhor falar diretamente com a sua seguradora de saúde para determinar as especificidades da cobertura e garantir que a ABA é, de facto, um benefício coberto. Além disso, algumas famílias optam por pagar os serviços de ABA do próprio bolso.
O próximo passo para iniciar a terapia ABA é contactar um prestador de ABA com quem esteja interessado em trabalhar. Dependendo da sua localização geográfica, existem agências de ABA em muitas cidades dos Estados Unidos. A sua companhia de seguros, os grupos de apoio locais e até mesmo uma pesquisa online minuciosa podem ajudá-lo a encontrar agências de ABA respeitáveis e devidamente credenciadas perto de si. A nossa organização, LeafWing Center, está sediada no sul da Califórnia e é reconhecida por ajudar as pessoas com PEA a atingir os seus objectivos com a investigação baseada na análise comportamental aplicada.
Depois de ter identificado o prestador de ABA com quem pretende trabalhar, este deve ajudá-lo a facilitar os passos seguintes. Estes passos incluem a preparação de documentação e autorizações junto da sua fonte de financiamento. Uma vez iniciado o processo de avaliação, um BCBA (Board Certified Behavior Analyst) ou um Supervisor de Programa qualificado deve entrar em contacto consigo para marcar as horas em que podem ser realizadas entrevistas com os pais/cuidadores e observações do seu ente querido. Isto ajudará no processo de recolha de informações clínicas importantes para que, com a sua colaboração, possam ser estabelecidos os planos e objectivos de tratamento mais eficazes para o seu ente querido. Este processo é designado por Avaliação Funcional do Comportamento (FBA) e é desenvolvido em diferentes publicações no nosso sítio Web. No que diz respeito ao que se pode esperar após o início da terapia ABA, leia a nossa publicação no blogue intitulada: When You Start an ABA program, What Should You Reasonably Expect from Your Service Provider?