¿Cómo se produce el autismo?
Llevamos años haciéndonos esta pregunta: ¿cómo se produce el autismo? Por el momento tampoco se sabe por qué el TEA es más grave en unas personas que en otras y por qué afecta a las personas de forma diferente (con algunos puntos en común, por supuesto).
Lo que lo hace complicado:
- El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo de trastornos del neurodesarrollo que duran toda la vida y no un trastorno específico.
- Es probable que el TEA tenga algún componente genético complicado. Es decir, la predisposición al TEA se transmite de los miembros de la familia a las siguientes generaciones. Los científicos no están seguros de qué gen o combinación de genes está implicado en el TEA. Además, actualmente se cree que un gen o una combinación de genes pueden explicar entre el 30 y el 40% de los diagnósticos de autismo.
- La mayoría de los científicos creen que existe algún desencadenante o desencadenantes ambientales que influyen en la expresión de los genes del TEA. Si esto ocurre antes de la concepción, durante el embarazo o después del nacimiento es objeto de muchas investigaciones y debates científicos.
El trastorno del espectro autista (TEA) es una compleja afección del desarrollo que afecta a las personas de diversas maneras. Se caracteriza por dificultades en la interacción social, problemas de comunicación y comportamientos repetitivos. Aunque los investigadores han avanzado mucho en la comprensión del autismo, las causas exactas y los mecanismos de su aparición siguen siendo en gran medida desconocidos.
Como las tasas de autismo siguen aumentando, la comunidad científica se centra cada vez más en comprender los factores asociados al autismo. Aunque la etiología exacta del autismo sigue siendo desconocida, la investigación continúa explorando los factores biológicos de riesgo.
Índice
- Factores genéticos de riesgo
- Factores de riesgo medioambientales
- Nuevos hallazgos sobre el autismo
- Preguntas frecuentes sobre la terapia ABA
Así pues, la respuesta a cómo se produce el autismo es complicada. Es probable que esté ligado a los genes (portar un gen o alguna combinación de genes) con algún desencadenante ambiental temprano en la vida (por ejemplo, la edad de los padres, la salud materna, complicaciones durante el parto, exposición a sustancias químicas o enfermedad.
Causas del autismo: Factores genéticos de riesgo
El trastorno del espectro autista (TEA) es ante todo una afección del neurodesarrollo con un fuerte componente genético. Aunque la causa exacta del autismo sigue siendo compleja y multifactorial, la investigación continúa destacando el importante papel que desempeñan los factores de riesgo genéticos en el desarrollo del TEA.
Principales afecciones genéticas asociadas al autismo
Ciertos trastornos genéticos se han asociado fuertemente con una mayor probabilidad de desarrollar autismo. Entre ellos se incluyen:
- Síndrome del cromosoma X frágil: Una de las principales causas hereditarias de discapacidad intelectual. Aproximadamente el 0,5% de las personas con TEA padecen el síndrome del cromosoma X frágil.
- Síndrome de Rett: Trastorno neurológico genético poco frecuente que afecta principalmente a las mujeres. Alrededor del 4% de las niñas con autismo son diagnosticadas de síndrome de Rett.
- Complejo de esclerosis tuberosa (CET): Enfermedad rara que provoca tumores benignos en varios órganos. El CET está relacionado con mayores tasas de autismo.
- Síndrome de Down: Aunque su relación es menos frecuente, las personas con síndrome de Down también pueden presentar rasgos de TEA.
Los antecedentes familiares de TEA aumentan la probabilidad de tener un hijo con TEA o de padecer TEA uno mismo. Si un hijo tiene TEA, las probabilidades de tener otro hijo con TEA son mayores, sobre todo si hay una hija con TEA o varios hijos con TEA. Otros miembros de la familia también tienen más probabilidades de tener un hijo con TEA.
Riesgo hereditario y antecedentes familiares
Los antecedentes familiares desempeñan un papel crucial en el riesgo de autismo. Los estudios lo han demostrado:
- Si a un niño se le diagnostica un TEA, aumenta la probabilidad de tener otro hijo con TEA.
- Las familias con varios hijos con autismo, especialmente hijas, tienen un mayor riesgo de recurrencia.
- Los hermanos y familiares de personas con TEA tienen más probabilidades de presentar diferencias o diagnósticos de neurodesarrollo.
Conocer los antecedentes familiares de TEA puede ayudar al médico de su hijo a proporcionarle una mejor atención. El médico puede vigilar de cerca a su hijo para detectar signos tempranos de TEA y derivarlo a un especialista para una evaluación más exhaustiva. A veces pueden detectarse signos de TEA en niños de 18 meses o menos cuando se les vigila de cerca. Un especialista en desarrollo suele hacer un diagnóstico fiable en torno a los 2 o 3 años de edad. Un diagnóstico precoz conduce a un tratamiento más eficaz del TEA. Un diagnóstico de TEA también es esencial para adaptar la educación del niño una vez que empieza la escuela. Es entonces cuando LeafWing puede ayudar a su hijo con autismo a prepararse para el entorno escolar.
Diagnóstico precoz y cribado genético
El diagnóstico precoz es esencial para una intervención eficaz. A veces pueden observarse signos de autismo a partir de los 18 meses de edad. Sin embargo, un pediatra del desarrollo o un psicólogo clínico suelen realizar un diagnóstico fiable entre los 2 y los 3 años.
Las pruebas genéticas suelen recomendarse como parte de una evaluación diagnóstica precoz. La prueba más utilizada es:
- Análisis de microarrays cromosómicos (CMA): El microarray cromosómico es la prueba que se solicita con más frecuencia para los individuos con TEA. Esta prueba examina los cromosomas para identificar secciones adicionales o ausentes que podrían ser responsables del TEA. El CMA identifica una causa genética entre el 5% y el 14% de los individuos que se someten a la prueba.
Además, los niños con TEA deben someterse a pruebas para detectar trastornos genéticos que puedan causar el TEA, entre los que se incluyen los siguientes:
- Síndrome del cromosoma X frágil: Este trastorno es una de las causas más frecuentes de discapacidad intelectual. El síndrome del cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 7.000 varones y a 1 de cada 11.000 mujeres. Alrededor del 0,5% de las personas (1 de cada 200) con TEA tienen síndrome X frágil. Se recomienda realizar las pruebas del síndrome del cromosoma X frágil a todas las personas con TEA.
- Síndrome de Rett: Este trastorno afecta principalmente a las mujeres. Alrededor del 4% de las mujeres con TEA tienen síndrome de Rett. Las pruebas del síndrome de Rett deben tenerse en cuenta en las mujeres con TEA.
Si la AMC y las pruebas genéticas no consiguen identificar una causa del TEA, los profesionales médicos pueden sugerir la secuenciación del exoma completo. Este tipo de prueba genética se centra en identificar cambios en el ADN que proporcionan instrucciones para la producción de proteínas. Se ha comprobado que la Secuenciación del Exoma Completo determina una causa en el 8% al 20% de los individuos con TEA que se han sometido a esta prueba.
Por qué son importantes las pruebas genéticas
Comprender las bases genéticas del autismo puede:
- Orientar estrategias de intervención personalizadas.
- Identificar otras afecciones médicas que puedan requerir seguimiento.
- Informar las decisiones de planificación familiar.
- Ayudar a adaptar el apoyo educativo a las necesidades específicas de su hijo.
En el LeafWing Center colaboramos con las familias y los médicos para apoyar el diagnóstico precoz y preparar a los niños con autismo para que se integren con éxito en el entorno escolar.

Causas del autismo: Factores de riesgo ambientales
Se ha avanzado en la comprensión de los distintos factores de riesgo ambientales, y las pruebas más evidentes se refieren a acontecimientos anteriores al nacimiento y durante el mismo, como:
Mayor riesgo
- Edad avanzada de los padres en el momento de la concepción (padre mayor)
- Exposición prenatal a la contaminación atmosférica o a determinados pesticidas
- Infecciones (por ejemplo, rubéola, citomegalovirus e influenza)
- Obesidad materna, diabetes o trastornos del sistema inmunitario
- Prematuridad extrema o muy bajo peso al nacer
- Cualquier dificultad en el parto que provoque periodos de falta de oxígeno en el cerebro del bebé.
- Embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.)
Sin embargo, es poco probable que estos factores por sí solos causen autismo. En cambio, parecen aumentar el riesgo de que un niño desarrolle autismo cuando se combinan con factores genéticos. Por el momento, nada es concluyente. Son necesarias más investigaciones para comprender mejor el papel de los factores ambientales.
En la actualidad, no sospechamos que los desencadenantes ambientales puedan influir en que el TEA comience en la edad adulta, por lo que parece lógico que deba existir alguna relación entre un cerebro joven y en desarrollo y la susceptibilidad a los factores ambientales mencionados.
Disminución del riesgo
- Vitaminas prenatales que contienen ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo
Mitos sobre las causas del autismo
- Vacunas triple vírica (sarampión, paperas y rubéola)
- Crianza y abandono
Cada familia tiene una experiencia única con un diagnóstico de autismo y, para algunas, se corresponde con el momento de la vacunación de su hijo. Al mismo tiempo, los científicos han llevado a cabo extensas investigaciones durante las dos últimas décadas para determinar si existe alguna relación entre las vacunas infantiles y el autismo. Los resultados muestran claramente que no existe ninguna correlación entre las vacunas y el autismo.
Nuevos hallazgos sobre el autismo
Aunque hemos avanzado en el descubrimiento de los misterios del autismo a través de la investigación, aún quedan innumerables capas por desentrañar en la compleja red de factores que dan forma a este neurotipo único. Al ahondar en las profundidades de la investigación sobre el autismo, los científicos están explorando multitud de factores, como neurotipos únicos, variaciones genéticas, desequilibrios del bioma intestinal e intrincados componentes neurológicos que pueden desempeñar un papel en esta compleja afección.
Tenemos que recordar que el autismo en sí no está etiquetado como algo que haya que "tratar" o "curar". Tenemos que centrarnos en ayudar a los autistas a vivir bien. Las terapias prometedoras se centran en ayudar fijando objetivos y trabajando para alcanzarlos.
Si le preocupa su hijo o adolescente, LeafWing puede organizar una consulta para que pueda explorar las opciones con un experto. Le invitamos a llamarnos o enviarnos un correo electrónico al 888.436.2532 o [email protected] para concertar una cita inicial de consulta con los padres. Los servicios de chat HIPAA ya están disponibles.
Glosario de términos relacionados
- Trastorno del espectro autista
- Enfoque biomédico
- Mutaciones de novo: Alteraciones genéticas que se presentan por primera vez en un miembro de la familia debido a una mutación en una célula germinal de uno de los progenitores o en el propio óvulo fecundado.
- Citocinas: Pequeñas proteínas liberadas por las células que tienen un efecto específico en las interacciones y comunicaciones entre células, a menudo en respuestas inmunitarias.
- Microbiota: Comunidad de microorganismos, incluidas bacterias, virus y hongos, que habitan en un entorno determinado, como el intestino humano.
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Preguntas frecuentes sobre la terapia ABA
¿Para qué sirve la terapia ABA?
La terapia basada en el ABA puede utilizarse en multitud de ámbitos. En la actualidad, estas intervenciones se utilizan principalmente con personas que viven con TEA; sin embargo, sus aplicaciones pueden utilizarse con personas que viven con trastornos generalizados del desarrollo, así como con otros trastornos. En el caso del TEA, puede utilizarse para enseñar de forma eficaz habilidades específicas que pueden no estar en el repertorio de habilidades del niño para ayudarle a funcionar mejor en su entorno, ya sea en casa, en la escuela o en la comunidad. Junto con los programas de adquisición de habilidades, las intervenciones basadas en el ABA también pueden utilizarse para tratar los excesos de comportamiento (por ejemplo, las rabietas, los comportamientos agresivos, las conductas autolesivas). Por último, también puede utilizarse en la formación de padres y cuidadores.
En los programas de adquisición de habilidades, el repertorio de habilidades del niño se evalúa en la fase inicial de los servicios en áreas adaptativas clave como la comunicación/lenguaje, la autoayuda, las habilidades sociales y también las habilidades motoras. Una vez que se identifican las habilidades que hay que enseñar, se desarrolla un objetivo para cada habilidad y luego se aborda/enseña utilizando técnicas basadas en el ABA para enseñar esas habilidades importantes. En última instancia, una terapia basada en el ABA facilitará cierto grado de mantenimiento (es decir, el niño puede seguir realizando las conductas aprendidas en ausencia de entrenamiento/intervención a lo largo del tiempo) y de generalización (es decir, se observa que las conductas aprendidas se producen en situaciones diferentes del entorno de instrucción). Estos dos conceptos son muy importantes en cualquier intervención basada en el ABA.
En la gestión de la conducta, se evalúa la función de los comportamientos desafiantes en la fase inicial de los servicios. En esta fase, se determina "por qué se produce este comportamiento". Una vez que se conoce, se desarrolla una terapia basada en el ABA no sólo para disminuir la ocurrencia del comportamiento que se está tratando, sino también para enseñar al niño un comportamiento funcionalmente equivalente que sea socialmente apropiado. Por ejemplo, si un niño recurre a conductas de rabieta cuando se le dice que no puede tener un artículo específico, se le puede enseñar a aceptar una alternativa o a encontrar una alternativa por sí mismo. Por supuesto, esto sólo se puede hacer hasta cierto punto: el ofrecimiento de alternativas. Llega un momento en el que un "no" significa "no", por lo que habrá que dejar que el comportamiento de la rabieta siga su curso (es decir, que continúe hasta que cese). Esto nunca es fácil y a los padres/cuidadores les llevará algún tiempo acostumbrarse, pero las investigaciones han demostrado que con el tiempo y la aplicación constante de un programa de gestión de la conducta basado en el ABA, el comportamiento desafiante mejorará.
En la formación de los padres, las personas que cuidan de un niño pueden recibir un "plan de estudios" personalizado que se adapte mejor a su situación. Un área típica que se cubre en la formación de los padres es la enseñanza a los adultos responsables de los conceptos pertinentes basados en el ABA para ayudar a los adultos a entender el fundamento de las intervenciones que se utilizan en los servicios basados en el ABA de su hijo. Otra área cubierta en la formación de los padres es la enseñanza de los adultos de los programas de adquisición de habilidades específicas y / o programas de gestión de la conducta que van a poner en práctica durante el tiempo de la familia. Otras áreas cubiertas en la formación de los padres pueden ser la recogida de datos, cómo facilitar el mantenimiento, cómo facilitar la generalización de las habilidades aprendidas, por nombrar algunas.
No existe un "formato único" que se adapte a las necesidades de todos los niños y sus familias. Los profesionales de ABA con los que está trabajando actualmente, con su participación, desarrollarán un paquete de tratamiento basado en ABA que se adapte mejor a las necesidades de su hijo y de su familia. Para obtener más información sobre este tema, le animamos a hablar con su BCBA o a ponerse en contacto con nosotros en [email protected].
¿Quién puede beneficiarse de la terapia ABA?
Existe la idea errónea de que los principios del ABA son específicos del autismo. Esto no es así. Los principios y métodos del ABA están respaldados científicamente y pueden aplicarse a cualquier persona. Dicho esto, el Cirujano General de los Estados Unidos y la Asociación Americana de Psicología consideran que el ABA es una práctica basada en la evidencia. Cuarenta años de extensa literatura han documentado que la terapia ABA es una práctica efectiva y exitosa para reducir el comportamiento problemático y aumentar las habilidades de los individuos con discapacidades intelectuales y Trastornos del Espectro Autista (TEA). Los niños, adolescentes y adultos con TEA pueden beneficiarse de la terapia ABA. Especialmente cuando se inicia de forma temprana, la terapia ABA puede beneficiar a los individuos al centrarse en los comportamientos desafiantes, las habilidades de atención, las habilidades de juego, la comunicación, la motricidad y las habilidades sociales, entre otras. Las personas con otros problemas de desarrollo, como el TDAH o la discapacidad intelectual, también pueden beneficiarse de la terapia ABA. Aunque se ha demostrado que la intervención temprana produce resultados más significativos en el tratamiento, no hay una edad específica en la que la terapia ABA deje de ser útil.
Además, los padres y cuidadores de personas con TEA también pueden beneficiarse de los principios del ABA. Dependiendo de las necesidades de su ser querido, el uso de técnicas específicas de ABA, además de los servicios 1:1, puede ayudar a producir resultados de tratamiento más deseables. El término "entrenamiento del cuidador" es común en los servicios de ABA y se refiere a la instrucción individualizada que un BCBA o Supervisor de ABA proporciona a los padres y cuidadores. Esto suele implicar una combinación de técnicas y métodos ABA individualizados que los padres y cuidadores pueden utilizar fuera de las sesiones 1:1 para facilitar el progreso continuo en áreas específicas.
La terapia ABA puede ayudar a las personas con TEA, discapacidad intelectual y otros problemas de desarrollo a alcanzar sus objetivos y a llevar una vida de mayor calidad.
¿Cómo es la terapia ABA?
Las agencias que prestan servicios basados en el ABA en el entorno del hogar tienen más probabilidades de aplicar los servicios del ABA de forma similar que haciendo los mismos protocolos o procedimientos exactos. En cualquier caso, una agencia de ABA bajo la dirección de un analista de conducta certificado sigue las mismas teorías basadas en la investigación para guiar el tratamiento que utilizan todas las demás agencias de ABA aceptables.
Los servicios basados en ABA comienzan con una evaluación funcional del comportamiento (FBA). En pocas palabras, una FBA evalúa por qué los comportamientos pueden estar ocurriendo en primer lugar. A partir de ahí, la FBA también determinará la mejor manera de abordar las dificultades utilizando tácticas que han demostrado su eficacia a lo largo del tiempo, centrándose en la sustitución del comportamiento frente a la simple eliminación de un comportamiento problemático. La FBA también tendrá recomendaciones para otras habilidades/comportamientos relevantes que deben ser enseñados y habilidades de los padres que pueden ser enseñadas en un formato de formación de los padres para nombrar algunos. A partir de ahí, la intensidad de los servicios basados en el ABA se determina, de nuevo, en función de las necesidades clínicas de su hijo. La FBA completada se presenta entonces a la fuente de financiación para su aprobación.
Las sesiones individuales entre un técnico de conducta y su hijo comenzarán una vez que se aprueben los servicios. La duración de cada sesión y la frecuencia de estas sesiones por semana/mes dependerán del número de horas que se hayan aprobado para los servicios ABA de su hijo; normalmente, este será el número recomendado en la FBA. Las sesiones se utilizan para enseñar las habilidades/comportamientos identificados mediante procedimientos de enseñanza eficaces. Otro aspecto de los servicios basados en el ABA en el hogar es la formación de los padres. La formación de los padres puede adoptar muchas formas, dependiendo de los objetivos que se hayan establecido durante el proceso de la FBA. El número de horas dedicadas a la formación de los padres también es variable y depende exclusivamente de la necesidad clínica de la misma. Si una sesión 1:1 es entre un técnico de conducta y su hijo, una sesión o cita de formación de padres es entre usted y el supervisor del caso y con y sin la presencia de su hijo, dependiendo del objetivo o los objetivos de los padres identificados. El objetivo del servicio de formación de padres es que usted pueda tener amplias habilidades/conocimientos para que sea más eficaz a la hora de abordar las dificultades de comportamiento que se produzcan fuera de las sesiones programadas de ABA. Dependiendo de los objetivos establecidos, se le puede pedir que participe en las sesiones 1:1 de su hijo. Estas participaciones son una buena manera para que usted practique lo que ha aprendido del supervisor del caso, mientras que al mismo tiempo, tener el técnico de comportamiento disponible para darle retroalimentación a medida que la práctica en esas nuevas habilidades.
Como se mencionó al principio, no hay dos agencias ABA que hagan exactamente lo mismo cuando se trata de prestar servicios ABA; sin embargo, las buenas agencias siempre basarán su práctica en los mismos procedimientos probados empíricamente.
¿Cómo empiezo la terapia ABA?
En la mayoría de los casos, el primer elemento necesario para iniciar la terapia ABA es el informe de diagnóstico del trastorno del espectro autista (TEA) del individuo. Éste suele ser realizado por un médico, como un psiquiatra, un psicólogo o un pediatra del desarrollo. La mayoría de las agencias de terapia ABA y las compañías de seguros pedirán una copia de este informe de diagnóstico durante el proceso de admisión, ya que es necesario para solicitar una autorización de evaluación ABA al proveedor de seguros médicos del individuo.
El segundo elemento necesario para iniciar la terapia ABA es una fuente de financiación. En los Estados Unidos, y en los casos en los que intervienen los seguros Medi-Cal o Medicare, existe un requisito legal para que los servicios ABA estén cubiertos cuando existe una necesidad médica (diagnóstico de TEA). Medi-Cal y Medicare cubren todos los servicios de tratamiento de salud conductual médicamente necesarios para los beneficiarios. Esto normalmente incluye a los niños diagnosticados con TEA. Dado que el Análisis Aplicado de la Conducta es un tratamiento eficaz y basado en la evidencia para las personas con TEA, se considera un tratamiento cubierto cuando es médicamente necesario. En muchos casos, los seguros privados también cubren los servicios de ABA cuando son médicamente necesarios, sin embargo, en estos casos, es mejor hablar directamente con su proveedor de seguro médico para determinar los detalles de la cobertura y para asegurarse de que ABA es, de hecho, un beneficio cubierto. Además, algunas familias optan por pagar los servicios de ABA de su propio bolsillo.
El siguiente paso para iniciar la terapia ABA es ponerse en contacto con un proveedor de ABA con el que esté interesado en trabajar. Dependiendo de su ubicación geográfica, existen agencias de ABA en muchas ciudades de los Estados Unidos. Su compañía de seguros, los grupos de apoyo locales e incluso una búsqueda exhaustiva en Internet pueden ayudarle a encontrar agencias de ABA acreditadas y de buena reputación cerca de usted. Nuestra organización, LeafWing Center, tiene su sede en el sur de California y es reconocida por ayudar a las personas con TEA a alcanzar sus objetivos con la investigación basada en el análisis aplicado de la conducta.
Una vez que haya identificado al proveedor de ABA con el que desea trabajar, éste deberá ayudarle a facilitar los siguientes pasos. Estos incluirán facilitar el papeleo y las autorizaciones con su fuente de financiación. Una vez que comience el proceso de evaluación, un BCBA (Analista de Conducta Certificado) o un Supervisor de Programa cualificado debería ponerse en contacto con usted para concertar horarios en los que se puedan realizar entrevistas con los padres/cuidadores y observaciones de su ser querido. Esto ayudará en el proceso de recopilación de información clínica importante para que, con su colaboración, se puedan establecer los planes y objetivos de tratamiento más eficaces para su ser querido. Este proceso se denomina Evaluación de la Conducta Funcional (FBA) y se explica en diferentes entradas del blog en nuestro sitio web. Con respecto a lo que se puede esperar una vez que la terapia ABA comienza, por favor, lea nuestra entrada del blog titulada: Cuando se inicia un programa ABA, ¿Qué debe esperar razonablemente de su proveedor de servicios?